县人民医院、县妇幼保健计划生育服务中心：

现将《永宁县2018年新生儿疾病筛查项目实施方案》印发给你们，请认真贯彻执行。

                                                 永宁县卫生和计划生育局

                                                    2018年2月28日

（此件公开发布）

2018年永宁县新生儿疾病筛查项目实施方案

为尽早发现本地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，提高永宁县新生儿遗传代谢病筛查率和新生儿听力筛查率，降低智力和听力残疾儿童发生率，提高出生人口素质，2018年按照区、市卫计委《关于印发2017年新生儿疾病筛查项目实施方案》（宁卫计办发〔2017〕83号、银卫计通〔2017〕64号）的通知精神，继续在我县范围内实施开展全覆盖免费新生儿四病、48项疾病筛查项目，结合我县实际，特制定《永宁县2018新生儿筛查疾病项目实施方案》。

一、项目目标

2018年，全县新生儿疾病筛查率达到92%（目标任务90%），新生儿听力筛查率达到90%（目标任务85%）。其中，为全县新生儿免费开展48种遗传代谢病筛查（具体任务量待自治区分配）。

二、项目实施对象及单位

   （一）实施对象：宁夏户籍，所有城乡新生儿。

   （二）实施单位：由取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》并设有产科住院部的县人民医院、县妇幼保健计划生育服务中心承担我县新生儿四病、48种遗传代谢病、先天性听力障碍筛查项目。

三、项目内容

（一）新生儿遗传代谢疾病筛查

（二）新生儿遗传代谢疾病筛查包括新生儿四种和48种遗传代谢病。其中新生儿四种遗传代谢病为先天性甲状腺功能低下症(CH）、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症（CUH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。

1.血片采集要求：采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次以上，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于4个标准血斑（新生儿48种遗传代谢疾病筛查血片标本不少于5个标准血斑）；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。

2.筛查管理流程

2.1 告知和采血：项目实施单位在宁夏新生儿疾病筛查网络系统（网址:http://42.63.25.218:81/zx_fuxt）中录入所有出生新生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书（新生儿4种和48种遗传代谢病筛查分别签署）见附件2，家长对信息进行确认后，网上打印血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集，对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见并在新筛系统中标明拒采。

此外，48项疾病筛查新生儿家属首先要提供相关信息、复印身份证或户口本等资料（母亲为外地户籍的，复印父亲身份证或户口本复印件、以及夫妻双方结婚证/新生儿出生证明/准生证复印件复印件），并做好登记，每月将48项登记表电子版发送至县妇幼保健所（ynxfybjs@163.com），县妇幼保健所汇总后发送至自治区新生儿疾病筛查中心（以下简称“新筛中心”，电子邮箱：nxfybjy_eb@163.com）。

    2.2 血片递送和验收：县人民医院妇产科、妇幼保健计划生育服务中心（以下简称妇幼中心）住院部每周二将血片网上物流递送至妇幼中心新筛网站，同时将纸质血片送至妇幼中心保健部，保健部项目管理人员在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的二次验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本，5个工作日内送至自治区新筛中心。48项疾病筛查的新生儿家属将身份证或户口本复印件以及新生儿监护人签署的知情同意书一同交于县妇幼中心保健部，保健部集中递送至自治区新筛中心。

2.3 可疑追访、转诊和跟踪随访：妇幼中心保健部接到自治区新筛中心反馈的可疑阳性信息，立即反馈给血片采集单位，并立即以电话或书面等方式通知新生儿监护人，敦促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至接产机构再次采血复查，检查结果仍为阳性的患儿，妇幼中心保健部应负责将患儿转诊至自治区新筛中心进行复查，同时做好跟踪追访工作。

（二）新生儿听力筛查及诊断

1.初筛及复筛：每例新生儿出生后均要录入听力筛查系统，正常出生新生儿生后（2-3天）内完成初筛，登录宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入初筛结果；未通过者42天内复筛，网上录入复筛结果；仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至自治区新筛中心听力筛查中心进行筛查与确诊（诊断费用自理）。

2.诊断：由自治区新筛中心听力筛查中心承担。自治区听力筛查中心负责对所有转诊的可疑阳性患儿进行进一步筛查与确诊，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入患儿信息及筛查诊断结果，对确诊的听力障碍患儿，由自治区听力筛查中心出具听力障碍诊断证明，转诊至自治区残疾人联合会进行进一步的治疗救助及康复，并做好信息登记工作。

3.治疗及康复：转诊至自治区残疾人联合会的听力障碍患儿，由自治区残疾人联合会确定的定点机构进行进一步的治疗及康复，内容包括配备助听器、语言康复训练及人工耳蜗植入（经费由自治区残联统一管理）。

四、项目管理

（一）组织领导

1.县卫计局负责新生儿疾病筛查的组织领导，妇幼中心做好业务培训、技术指导、项目管理和督导评估等工作。

2.妇幼中心负责项目的实施，加强资金的管理和使用，做好项目的基础信息统计、分析和管理工作。

（二）经费管理

1.2018年全县免费为新生儿检测48种遗传代谢病。经费由自治区财政负担。

2.听力障碍患儿治疗及康复经费由自治区残疾人联合会统一管理。苯丙酮尿症患儿治疗经费纳入医疗保险和大病应急救助资金管理。

3.项目筛查经费用于开展新生儿疾病筛查检测、实验耗材、实验质控、设备维护保养、人员培训、考核督导质量控制、血片制作等工作。新生儿4项和48项遗传代谢性疾病筛查费用按照采血机构采血费用20元/例、妇幼保健所管理费用10元/例分配；新生儿听力筛查费用（包括初筛和复筛）按筛查机构20元/例分配。

4.项目经费必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。

五、项目信息管理

（一）新生儿代谢性疾病筛查血片标本交接表：各助产机构每周一次将血片连同标本交接表报县妇幼保健所，妇幼中心将全县血片网上打包后，创建标本递送单，填写交接表寄送区保健院新筛中心，网上物流递送数据与标本一致。

（二）每月4日前各助产机构将上月月报表上报县妇幼妇幼中心保健部汇总后于每月6日前抄报县卫计局、市妇幼保健院及自治区新筛中心；各助产机构每季度向县妇幼中心上报季度报表，上报时间为1、4、7、10月份5日之前。妇幼中心每季度汇总后向市妇幼保健院及自治区新筛中心上报新生儿疾病筛查季度报表，上报时间为1、4、7、10月份10日之前（见附件4）。

六、质量控制

（一）新生儿4种和48种遗传代谢性疾病筛查

自治区新筛中心定期对血片采集和递送、可疑阳性召回、阳性患儿管理随访、资料汇总等各个环节实施质量控制。

 1.项目实施单位必须依法开展新生儿疾病筛查工作，对新生儿监护人履行告知义务。筛查知识知晓率达95%。

 2.标本采集应严格按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》，对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节必须符合要求。

 3.妇幼中心保健部项目管理人员定期对采血单位进行监督、抽查、指导，实行质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。新生儿疾病筛查覆盖率达100%，标本合格率≥99%.

4.妇幼中心负责对筛查出的可疑阳性病例进行追访。可疑阳性复查率98%，阳性患儿转诊率达100%。

（二）新生儿听力筛查

1.项目实施单位必须依法开展新生儿疾病听力筛查工作，按照原卫生部《新生儿听力筛查技术规范》要求进行筛查与信息上报，相关筛查人员上岗前须通过听力筛查培训成绩合格。对新生儿监护人履行告知义务，筛查知识知晓率达90%。

2.妇幼中心项目管理人员定期对项目实施单位听力筛查环境、筛查人员、信息上报等情况进行质量控制。

3.妇幼中心定期对各项目执行单位听力筛查开展情况进行抽查，听力筛查可疑阳性患儿转诊率要求≥95%。

附表: 1.新生儿48项遗传代谢病检测知情同意书

永宁县卫生和计划生育局办公室                                                           2018年2月28日印发

附件1

   新生儿48项遗传代谢病检测知情同意书

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